Día mundial de las Enfermedades Raras 2024

¿Qué son las enfermedades raras?: Lo que define a las enfermedades raras (ER), también conocidas como enfermedades poco frecuentes o enfermedades huérfanas, es estrictamente su prevalencia así en Europa son aquellas que afectan a 1 persona de cada 2.000 recién nacidos, y en los Estados Unidos se refieren a cualquier enfermedad o condición que afecte a menos de 200.000 personas

Enfermedades metabólicas hereditarias

Estas patologías, forman parte de las ER, y también son conocidas como Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) y Errores Innatos del Metabolismo (EIM), tienen origen en una alteración genética que modifica la estructura o función de una proteína, haciendo que un proceso metabólico quede bloqueado. La diversidad de estas enfermedades proviene, no sólo del grado de afectación del gen, sino también del tipo y función de la proteína cuya síntesis queda alterada, y se manifiesta en una serie de síntomas particulares en cada paciente.

Es importante destacar que estas enfermedades, en la gran parte de los casos, son hereditarias lo que significa que se transmiten de padres a hijos. La herencia en la mayoría de estas enfermedades es autosómica-recesiva, pero también las hay por una herencia autosómica-dominante, ligada al cromosoma X y de herencia mitocondrial.

Clasificación de los errores congénitos del metabolismo

Debido a su gran heterogeneidad génica y clínica, los errores congénitos del metabolismo abarcan un grupo de enfermedades de difícil clasificación nosológica en muchos casos. Sin embargo, desde el punto de vista práctico y con fines fundamentalmente didácticos deben considerarse los siguientes grupos.

➡️ ECM de las moléculas pequeñas: Afectan al metabolismo intermediario. Es el caso de las aminoacidopatías (fenilcetonuria o PKU y aciduria propiónica). También agrupa los defectos de los carbohidratos o de los neurotransmisores y neuromoduladores.

➡️ ECM del metabolismo energético: Se caracterizan por una deficiencia en la producción o utilización de energía, Incluyen las enfermedades mitocondriales, los defectos de piruvato o las glucogenosis (musculares o hepáticas), entre otros.

➡️ ECM de las moléculas complejas: Es la clasificación de las enfermedades que interfieren en la síntesis de grandes moléculas. Se manifiestan con síntomas permanentes y no relacionados con la alimentación. Engloban las enfermedades lisosomales (mucopolisacaridosis, oligosacaridosis, esfingolipidosis, etc.), perixosomales (enfermedad de Zelweger, adrenoleucodistrofia ligada al X) y los defectos congénitos de la glicosilación, así como otros ECM.

Diagnóstico

Cribado neonatal

El cribado neonatal, también conocido como prueba del talón o tamizaje neonatal, es un programa de salud pública que se realiza en muchos países para detectar enfermedades genéticas o metabólicas en recién nacidos. Consiste en la recolección de una pequeña muestra de sangre del talón del bebé, generalmente entre las 24 y 48 horas después del nacimiento.

El objetivo del cribado neonatal es identificar a los recién nacidos que pueden tener una de estas enfermedades y proporcionarles un tratamiento temprano. La detección temprana permite iniciar intervenciones médicas y terapias específicas lo antes posible, lo que puede prevenir o minimizar el daño causado por la enfermedad y mejorar el pronóstico del niño.

Es importante destacar que el cribado neonatal es un proceso de detección y no un diagnóstico definitivo. Si se detecta una anomalía en la prueba inicial, se deben realizar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico. En caso de confirmación, se puede iniciar un tratamiento adecuado y se brinda seguimiento médico continuo al bebé afectado.

Una limitación del cribado neonatal actual, es que se basa en biomarcadores bioquímicos o enzimáticos, y algunas ER carecen de los mismos en la época del recién nacido.

Diagnóstico a partir de las manifestaciones clínicas

En base a la gran diversidad clínica, se debe tener un criterio de sospecha clínica, de modo simplificado pensaremos en estas enfermedades:

➡️ Pacientes que presentan un desarrollo normal, sobre todo neurológico, y comienza un deterioro.

➡️ Aparición de una patología clínica (ejemplo ictus) en periodos precoces.

➡️ El paciente presenta gran número de ingresos, sin diagnóstico claro.

➡️ Antecedentes familiares.

➡️ Asociación de signos y síntomas de modo no habitual.

➡️ Cuadros psiquiátricos o de espectro autista asociados a otra clínica.

Diagnóstico prenatal

Es posible en muchas enfermedades raras mediante el estudio enzimático o molecular.

Equipo multidisciplinar

El tratamiento de las enfermedades raras suele requerir un enfoque multidisciplinario, ya que estas condiciones pueden afectar diferentes sistemas del cuerpo y presentar una amplia variedad de síntomas y complicaciones. Algunos de los profesionales que pueden formar parte de este equipo son:

1. Médicos especialistas: Dependiendo de la enfermedad específica, pueden estar involucrados médicos especializados en genética, endocrinología, hematología, neurología, gastroenterología, entre otros. Estos médicos se encargan del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad.

2. Enfermeras especializadas: Las enfermeras especializadas en enfermedades raras pueden brindar apoyo en la administración de medicamentos, educación sobre la enfermedad, manejo de síntomas y coordinación del cuidado.

3. Nutricionistas: Los nutricionistas pueden ayudar a diseñar dietas específicas según las necesidades de cada paciente, especialmente en enfermedades metabólicas.

4. Terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas: Estos profesionales pueden ayudar a los pacientes a mejorar su movilidad, fuerza muscular y habilidades funcionales.

5. Psicólogos y trabajadores sociales: La atención psicológica y el apoyo emocional son fundamentales para los pacientes y sus familias que enfrentan enfermedades raras. Los trabajadores sociales pueden ayudar en la navegación del sistema de salud, la obtención de recursos y la coordinación de servicios.

6. Farmacéuticos: Los farmacéuticos pueden brindar información sobre medicamentos, interacciones y efectos secundarios, y ayudar a garantizar un uso adecuado de los medicamentos.

7. Investigadores y científicos: En algunos casos, los investigadores y científicos pueden participar en el desarrollo de terapias específicas para enfermedades raras y en la investigación de nuevas opciones de tratamiento.

Es importante destacar que el tratamiento multidisciplinario se adapta a las necesidades individuales de cada paciente y puede variar según la enfermedad específica. La coordinación y comunicación entre los diferentes profesionales de la salud es esencial para brindar una atención integral y de calidad a los pacientes con enfermedades raras.

Centro de referencia

Los centros de referencia en enfermedades raras son instituciones especializadas que se dedican al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades raras. Estos centros reúnen a expertos en diferentes especialidades médicas y ofrecen servicios multidisciplinarios para brindar una atención integral y de calidad a los pacientes. Algunas de las funciones y ventajas de los centros de referencia en enfermedades raras son:

1. Experiencia y conocimiento especializado: Los centros de referencia en enfermedades raras cuentan con profesionales médicos y equipos multidisciplinarios que tienen experiencia y conocimientos especializados en el manejo de estas condiciones poco frecuentes. Estos expertos están familiarizados con las características clínicas, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de las enfermedades raras.

2. Diagnóstico preciso: Los centros de referencia tienen acceso a tecnologías y pruebas de diagnóstico avanzadas que pueden ayudar a establecer un diagnóstico preciso en enfermedades raras. Esto es especialmente importante, ya que el diagnóstico temprano y preciso puede guiar el tratamiento adecuado y mejorar el pronóstico del paciente.

3. Tratamiento personalizado: Los centros de referencia en enfermedades raras ofrecen un enfoque de tratamiento personalizado y adaptado a las necesidades individuales de cada paciente. Al contar con un equipo multidisciplinario, pueden abordar diferentes aspectos de la enfermedad y proporcionar una atención integral que incluya medicamentos, terapias, intervenciones quirúrgicas y cuidados de apoyo.

4. Investigación y desarrollo de terapias: Muchos centros de referencia en enfermedades raras también participan en la investigación y el desarrollo de terapias para estas condiciones. Esto puede incluir la participación en ensayos clínicos, el desarrollo de nuevos tratamientos y la colaboración con otros centros y expertos en el campo.

5. Acceso a redes de apoyo: Los centros de referencia en enfermedades raras suelen estar conectados a redes nacionales o internacionales de apoyo a pacientes y familias. Esto proporciona a los pacientes y sus familias acceso a recursos, información, grupos de apoyo y contacto con otras personas que enfrentan situaciones similares. 

Es importante destacar que la disponibilidad de centros de referencia en enfermedades raras puede variar según el país y la región. Algunos países tienen redes de centros de referencia establecidas, mientras que en otros puede haber centros especializados en ER pero no necesariamente reconocidos como centros de referencia.

Artículo redactado por el Dr. Luis Aldamiz Echevarria, Pediatra especialista en ECM, Investigador del Instituto de Investigación de Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), Coordinador del grupo de AECOM y Sociedad.