Les maladies sont rares, mais les maladies sont nombreuses
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Bien que chaque maladie rare soit isolée, elles sont en réalité bien plus nombreuses qu’on ne pourrait l’imaginer.
En France, on compte entre 6 000 et 8 000 maladies rares identifiées, affectant environ trois millions de personnes, soit près de 4,5 % de la population.
La majorité de ces pathologies (environ 80 %) sont d’origine génétique.
Les maladies rares peuvent se manifester à différents moments de la vie : de la naissance à l’âge adulte. Pourtant, malgré leur nombre, 85 % de ces maladies ne bénéficient toujours pas de traitements curatifs efficaces.
Le parcours de santé des patients : un véritable défi
Vivre avec une maladie rare est un véritable parcours du combattant, marqué par de multiples obstacles. Après l’apparition des premiers symptômes, il peut s’écouler plusieurs années avant qu'un diagnostic précis soit posé. Ce retard dans le diagnostic et la prise en charge entraîne souvent des conséquences profondes sur la vie des patients et de leur entourage :
- Isolement social
- Ruptures professionnelles et éducatives
- Remise en question des projets de vie.
Les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) ont mis en place une infographie interactive pour guider les patients et les professionnels à travers ces défis. Cette ressource permet de mieux comprendre les diverses problématiques liées aux maladies rares, que ce soit dans le domaine de la santé, de la scolarité, du travail ou du soutien social.
La France, un leader dans la prise en charge les maladies rares
Le Plan National Maladies Rares (PNMR), mis en place dès 2005, a structuré le domaine en créant les Filières de Santé Maladies Rares. Ces plans ont permis d'améliorer l’accès au diagnostic, le financement de la recherche et l’accompagnement des patients.
Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025) est une initiative de taille qui permet l'intégration du séquençage génomique dans la pratique clinique. Cela représente une avancée majeure pour le diagnostic des maladies rares et pourrait réduire considérablement l'errance diagnostique.
PulseLife vous donne accès aux dernières recommandations sur les maladies rares
Des actions concrètes pour améliorer la prise en charge des maladies rares
Depuis PulseLife, accédez aux dernières recommandations à jour sur les maladies rares comme le Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, les Mucopolysaccharidoses, le syndrome de Stickler, la maladie de Coats, etc. Optimisez ainsi le diagnostic et la prise en charge de vos patients.
La Journée Internationale des Maladies Rares est une occasion de renouveler l'engagement en faveur de ces patients souvent oubliés du système de santé. En tant que professionnels de santé, vous avez un rôle essentiel à jouer dans la détection, le diagnostic et l’accompagnement des malades. Continuer à soutenir la recherche, à améliorer l’accès aux soins et à développer des traitements adaptés est un défi pour offrir un avenir plus serein aux patients atteints de maladies rares.
Références :
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